Мобильная версия сайта Библиотека Здоровья - Большая медицинская библиотека
Мобильная версия
Спросить доктора
ПОИСК
Большая медицинская библиотека

Содержание

Наследственные заболевания матери, их влияние на беременность

 

Возможно ли ЭКО при диагнозе Шершевского-Тернера?

Да. Если с детства проводится заместительная терапия, и матка достигла достаточных размеров.

 

У моей подруги (32 года) синдром Шершевского-Тернера. Я не медик, но из того, что я читала в описаниях к ней подходит максимум одно - низкорослость (150 см). Это из внешнего. Из остального - аменорея, бесплодие. Постоянно принимает Divina. Она очень хочет иметь детей. Возможно ли при этом диагнозе искусственное оплодотворение?

Диагноз синдром Шершевского-Тернера - генетический. Если Вашей подруге проводили исследование кариотипа (хромосомного набора) и этот диагноз был подтвержден, то прогноз не утешительный. Дело в том, что при данном диагнозе внутренние половые органы представлены соединительной тканью, т.е. ни матка, ни яичники не выполняют свою функцию. Наличие у нее вторичных половых признаков объясняется приемом Divina. Это гормональный препарат, который поддерживает в крови нормальный уровень женских половых гормонов. Бывают также стертые формы данного заболевания, при котором внешние признаки классического синдрома отсутствуют, могут быть даже функционирующие половые органы, однако все равно отмечается их недоразвитие и беременность не возможна. Для того, чтобы поставить окончательный диагноз можно сдать анализ крови на гормоны: ЛГ и ФСГ; а также сделать УЗИ. Таким парам предлагается усыновление или, что у нас в стране пока широко не развито, использование суррогатной матери. Искусственное оплодотворение женщины с данным синдромом не возможно.

 

синдром Рокитанского-Кюстнера

Синдром Рокитанского-Кюстнера это генетическое заболевание, при котором матка и влагалище представлены тяжами соединительной ткани. Матку можно подрастить при ее гипоплазии (недоразвитии), т.е.когда есть маленькая матка, отвечающая на введение гормонов. Соединительную ткань нельзя превратить в матку. Поэтому при этом синдроме делают только кольпопоэз для обеспечения нормальной половой жизни. Трансплантация матки невозможна теоретически; дело в том, что для сохранения пересаженного органа назначают препараты, абсолютно противопоказанные при беременности, а какой еще может быть смысл трансплантации матки? Регенерировать матку, опять же можно, если есть что регенерировать. Полный синдром Рокитанского это отсутствие матки. Если у Вас есть матка, но она гипоплазирована можно ее вырастить с помощью гормонов. Если же ее нет, ее не из чего регенерировать. Женщины с синдромом Рокитанского-Кюстнера имеют возможность иметь своих собственных детей: у них берут яйцеклетку, оплодотворяют ее "в пробирке", и подсаживают другой женщине ("Суррогатной матери" чаще всего сестре или маме, если позволяет возраст).

 

Хочу узнать процент рождения здоровых детей от матери с синдромом Элерса-Данлоса. Интересно также в какой хромосоме содержится ген, ответственный за это заболевание, если оно передается по наследству.

Синдром Элерса-Данлоса - группа заболеваний, различающихся по типу наследования. Возможна недоношенность в результате разрыва плодных оболочек. В процессе беременности по результатам исследования околоплодных вод - амниоцентез - теоретически можно пытаться установить генетическую аномалию и не допустить рождение больного ребенка. Но мы не знаем, где такие обследования проводятся. Тип наследования: 1,2,3 типы - аутосомно-доминантный (грубо, риск =75% - 100%); 6,7 типы - аутосомно-рециссивный (грубо, риск =25%); 5 тип - опасен при рождении мальчика (риск 100%), девочки (менее 25%); 4 типа - не ясно, т.к. м.б. и доминантный и рецессивный (риск от 25 до 100%); 8 тип - предположительно аутосомно-рецессивный (предположительно 25%). В медицинской генетике риск 25% и выше считается высоким.

 

Читайте также:

Наследственные заболевания выделительной системы

Наследственные заболевания белкового обмена веществ

Врожденные и наследственные заболевания кожи

Мифы о гомеопатии

Папилломавирусная инфекция

Мифы о лекарствах

Туберкулез 

Мифы об анализах

Глисты. Часть 2.

Мифы об анализах. Часть 2.

Фотогалерея глистов

Мифы о гормонах ( предохранение от беременности)

Сюрпризы дальнего вояжа (тропические болезни)

Мифы о медицине

Географические карты тропических болезней

Самодиагностика

Когда дисбактериоз лечить не нужно.

Минимальная мозговая дисфункция

Статьи
Лекарства
Безопасность лекарств

Рубрикатор по Мед2000.ru

Анализы

Акушерство

Аллергология

Андрология

Гастроэнтерология

Гематология

Гинекология

Дерматология

Диетология

Иглотерапия

Иммунология

Инфекции

Кардиология

Косметология

Неврология

Нефрология

Онкология

Оториноларингология (ЛОР)

Паразитология

Педиатрия

Психиатрия

Психология

Пульмонология

Ревматология

Сексология

Стоматология

Терапия

Урология

Фармакология

Хирургия

Эндокринология

Эпидемиология

Другие специальности

 

 

Энциклопедии

Вопросы и ответы

Анализы. Инфекции

Аллергии

Здоровый человек

Атопический дерматит

Секс

Термины

Материалы ВОЗ

Нетрадиционные методы

Сам себе 03

Прививки

Косметика

 

Лекарства

От А до Й

От К до Н

От О до С

От Т до Я

 

Психология

Рецепты

 

Врачу

Справочник врача

Научные статьи, тезисы, литобзоры, методички

Переводы

Скорая помощь

 

Рубрикатор: Анализы, Акушерство, Аллергология, Андрология, Гастроэнтерология, Гематология, Гинекология, Дерматология, Диетология, Иглотерапия, Иммунология, Инфекции, Кардиология, Косметология, Неврология, Нефрология, Онкология, Оториноларингология (ЛОР), Паразитология, Педиатрия, Психиатрия, Психология, Пульмонология, Ревматология, Сексология, Стоматология, Терапия, Урология, Фармакология, Хирургия, Эндокринология, Другие специальности:, Анестезиология Ангиология, Гепатология, Наркология, Нейрохирургия, Неонатология Ортопедия, Офтальмология, Проктология, Реаниматология, Травматология, Фтизиатрия,

Сайт Библиотека Здоровья - Большая медицинская библиотека - www.med2000.ru (до 1999г - www.gabr.org) создан в 1998 году

©Med2000.ru, Gabr.org

Правила копирования информации с сайта Мед2000 для использования в Интернет

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.

Страницу лучше просматривать при среднем размере шрифта