Мобильная
версия
Библиотека Здоровья - Большая медицинская библиотекаБиблиотека Здоровья
www.med2000.ru
Каталог
(рубрики)
Решение
проблем
Новости от
med2000.ru
Архивы
сайта
Вопрос
врачу

СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО -ТЕРНЕРА (ХО)

Впервые клиническую картину данного синдрома описал Н. А. Шерешевскии в 1925 г. Классическое описание принадлежит X. X. Тернеру (1938). Цитогенетически синдром ХО открыл С. Е. Форд в 1959 г. Дальнейшие исследования показали, что при синдроме Шерешевского - Тернера в клетках организма отсутствует половой хроматин и имеется лишь одна хромосома X.

Моносомия по хромосоме Х встречается приблизительно в 1 % всех зачатии, а среди спонтанных абортусов - в 18,5 % случаев [Бочков Н. П., 1978]. Около 95 % зигот с хромосомным набором ХО погибают внутриутробно.

Синдром Шерешевского - Тернера характеризуется большой цитогенетической и клинической вариабельностью, что объясняется как мозаицизмом, так и потерей различных частей половых хромосом. Приблизительно у 60 % больных в кариотипе содержится только одна хромосома X, в остальных случаях наблюдаются различные типы структурных перестроек хромосомы X.

Больные с синдромом Шерешевского - Тернера низкого роста, имеют своеобразную “щитовидную” грудную клетку и широко расставленные соски (90%). У них очень часто наблюдаются крыловидные складки на шее, деформированные ушные раковины (55%), вальгусная деформация локтей, короткая IV пястная кость, остеопороз, множество родимых пятен на коже. Лицо больных очень напоминает лицо “сфинкса” из-за уменьшенного подбородка, широкой переносицы и гипертелоризма, эпиканта, птоза. При синдроме Шерешевского - Тернера отмечаются дисгенезия гонад, повышенный уровень гонадотропина в моче, первичная аменорея, бесплодие, отсутствие или недоразвитие вторичных половых признаков.

В 50 % случаев больные умственно отсталы. Они пассивны, астеничны, склонны к психогенным реакциям и реактивным психозам. Кроме того, часто отмечается нарушение слуха (около 40%). По данным М. В. Гольдберга и соавт., у 58 % больных с кариотипом ХО наблюдаются отиты и почти у 35 % есть дефект слуха, что объясняется аномальным расположением слуховой трубы из-за неправильного формирования каудального отдела наружного слухового прохода [Конигсмарк Б. В., Гор-линР.Д., 1980].

При патологоанатомическом исследовании вместо гонад у таких больных находят недифференцированный тяж, не содержащий фолликулов и секреторных клеток. В 60 % случаев встречаются аномалии мочевой системы, чаще подковообразная почка, удвоение почек и мочевыводящих путей [Игнатова М. С., Вельтищев Ю. Е., 1978]; реже описывают врожденные аномалии сердца (20 % случаев). У спонтанных и индуцированных абортусов с кариотипом ХО находят лимфангиомы шеи, подковообразную почку, однорогую матку, патологические изменения в гонадах, иногда отсутствует пуповинная артерия [Кулаженко В. П., Кулиев А. М., 1978].

Предварительный диагноз синдрома Шерешевского - Тернера основан на характерной клинической картине и исследовании полового хроматина, окончательный - на результатах цитогенетического анализа. Дифференциальную диагностику проводят с синдромом Боневи - Ульриха - аутосомно-доминантной болезнью, при которой у некоторых больных сохраняется генеративная функция, наблюдается передача патологического гена или генов из поколения в поколение и отсутствует характерная цитогенетическая картина (ХО}.

Лечение в основном симптоматическое и обычно направлено на коррекцию вторичных половых признаков.

 

Читайте также:

Врожденные гипоплазий поджелудочной железы у детей раннего возраста

Влияние инфицированного грудного молока на микрофлору кишечника детей, находящихся на естественном или смешанном вскармливании

Возможность использования тетраполярной реографии при ортостатических воздействиях для оценки гемодинамического статуса организма

Возможности неинвазивного гемодинамического мониторинга у юных спортсменов при ортостатической и велоэргометрической пробах

Внутриутробная инфекция и иммунитет

Иммунокоррекция при дисбактериозах кишечника

Интегральные показатели ортопробы в оценке адаптационных резервов организма к действию пилотажных перегрузок

Инфицированность детей с бронхиальной астмой цитомегаловирусом и возбудителями микоплазмоза, пневмоцистоза, хламидиоза

К вопросу о причинах послеоперационной летальности больных с сопутствующей легочной патологией

Лечебная тактика при ортостатической гипотензии: современные представления

Мероприятия по профилактике гриппа в условиях неблагополучной эпидемической ситуации

Методологические основы изучения ортостатической устойчивости

Особенности урогенитального хламидиоза у девочек

О роли и месте иммунопрофилактики в системе охраны здоровья населения на современном этапе 

Обострение наследственной метгемогобинемии у близнецов грудного возраста

Особенности обмена щавелевой кислоты при расстройствах тонкокишечного переваривания и всасывания у детей

Оценка тяжести атопического дерматита у детей по международной системе SCORAD

Особенности обмена щавелевой кислоты при расстройствах тонкокишечного переваривания и всасывания у детей синдромом мальабсорбции и кожными проявлениями аллергии

Обмороки. Роль ортостатических проб в диагностике и выборе терапии

О диагностических возможностях анализа восстановленных функций зависимостей хронокардиографических параметров от изменения состояния пациента

О некоторых неиспользованных возможностях статистических методов в кардиологии

Ортостатические расстройства кровообращения неустановленной этиологии: исследования колебаний частоты сокращений сердца методом спектрального анализа

Показатели центральной гемодинамики при стабилографических пробах вертикальной позы человека

Клинические, рентгенологические и эхотомоскопические сопоставления при гиперплазии вилочковой железы у детей раннего возраста

Проблема воспроизводимости параметров активной ортостатической пробы

Прогнозирование ортостатической устойчивости в длительном космическом полете по данным исследования вегетативной регуляции артериального давления и ритма сердца

Каталог Мед2000.ru

Анализы

Акушерство

Аллергология

Андрология

Гастроэнтерология

Гематология

Гинекология

Дерматология

Диетология

Иглотерапия

Иммунология

Инфекции

Кардиология

Косметология

Неврология

Нефрология

Онкология

Оториноларингология (ЛОР)

Паразитология

Педиатрия

Психиатрия

Психология

Пульмонология

Ревматология

Сексология

Стоматология

Терапия

Урология

Фармакология

Хирургия

Эндокринология

Эпидемиология

Другие специальности

Статьи

Безопасность
лекарств

Энциклопедии

Лекарства
от А до Я

Справочник врача

Рубрикатор: Анализы, Акушерство, Аллергология, Андрология, Гастроэнтерология, Гематология, Гинекология, Дерматология, Диетология, Иглотерапия, Иммунология, Инфекции, Кардиология, Косметология, Неврология, Нефрология, Онкология, Оториноларингология (ЛОР), Паразитология, Педиатрия, Психиатрия, Психология, Пульмонология, Ревматология, Сексология, Стоматология, Терапия, Урология, Фармакология, Хирургия, Эндокринология, Другие специальности:, Анестезиология Ангиология, Гепатология, Наркология, Нейрохирургия, Неонатология Ортопедия, Офтальмология, Проктология, Реаниматология, Травматология, Фтизиатрия,

Сайт Библиотека Здоровья - Большая медицинская библиотека - www.med2000.ru (до 1999г - www.gabr.org) создан в 1998 году

©Med2000.ru, Gabr.org

Правила копирования информации с сайта Мед2000 для использования в Интернет

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.

Страницу лучше просматривать при среднем размере шрифта

Сайт создан

Страница обновлена