med2000.ru - Библиотека Здоровья доктора Соколова

Оглавление med2000.ru

Спросить спросить доктора доктора

Ваш подарок ждет Вас внизу этой страницы!

 Болезнь Фабри

Болезнь Фабри - это одно из самых распространенных заболеваний среди орфанных болезней, сложно поддающееся диагностике и без соответствующей терапии оказывающее негативное влияние на качество и продолжительность жизни. Это заболевание сложно поддается диагностике и без соответствующей терапии оказывающее негативное влияние на качество и продолжительность жизни.

Болезнь Фабри или болезнь Андерсона Фабри - наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Болезнь впервые описана в 1898 г. английским дерматологом Андерсоном и немецким дерматологом Фабри.

Распространенность болезни в различных странах мира варьируется в широких пределах от 1 на 117000 до 1 на 476000 населения. У каждого пациента болезнь Фабри может проявляться по-разному, степень выраженности симптомов и их комбинации могут отличаться. Например, она может проявляться через нарушения слуха, потоотделения, зрения, работы ЖКТ, депрессию и усталость, боли в ладонях и стопах, а также через более тяжелые симптомы - такие как почечная недостаточность, нарушения со стороны сердца, инсульт. Именно из-за большого количества возможных симптомов бывает очень трудно отличить от более распространенных заболеваний, и пациенты могут в течение многих лет оставаться без правильного диагноза. Если в семье диагностирован случай заболевания - важно обследовать не только прямых, но и дальних родственников пациента, так как заболевание передается по наследству, но не всегда по прямой линии.

Несмотря на то, что признаки и симптомы болезни Фабри могут проявляться в детском возрасте, диагностика этой болезни у детей часто упускается. Ранняя симптоматика болезни Фабри, как правило, включают боль и ангиокератомы. При этом причина боли часто остается неустановленной, а ангиокератомы могут остаться незамеченными. Сердечные и почечные проблемы также могут начаться в детстве, но как правило врачи не связывают их с другими симптомами. При этом ранняя постановка диагноза и своевременное начало терапии является критической для остановки развития болезни и предотвращения поражения сердечно-сосудистой системы.

«Это сложное полисистемное заболевание, при котором поражаются почки, сердце, кожные покровы, снижается слух. Невролог, работающий с такой группой пациентов, должен постоянно повышать свой уровень знаний, много читать и работать со смежными специалистами - кардиологами, неврологами, нефрологами, обсуждая с ними возможные варианты терапии, - отметил Хуан Политей, д.м.н., невролог, сотрудник фонда по изучению нейрометаболических заболеваний в Буэнос-Айресе, - У некоторых российских пациентов уходит практически 20 лет на симптоматическое лечение до того, как был поставлен окончательный диагноз. Вы только подумайте: 20 лет на установление диагноза, и все эти годы люди неимоверно страдали. В то же время другой пациент, который сейчас находится на терапии, сообщил, что его симптоматика существенно улучшилась после всего лишь одного года лечения. Это, наверное, самое важное сообщение для всей врачебной аудитории».

по Schiffmann R. Fabry disease

 

Читайте такжеЧитайте также:

Наследственные болезни. Факоматозы

Наследственные дефекты обмена веществ. Часть 2

Наследственные дефекты обмена веществ. Часть 3

Наследственные заболевания канальцев

Наследственные болезни соединительной ткани

поделитесь в соцсетяхПоделитесь этой статьей в соцсетях!

 

 

 

Рубрикатор по Мед2000.ru

Акушерство Аллергология Анализы Андрология Ангиология (сосуды)
Венерология (ЗППП)
Гастроэнтерология Гематология Гепатолог (Печень) Гинекология
Дерматология Диетология
Иглотерапия Иммунология Инфекции
Кардиология Клиническое мышление Косметология
Маммология Микробиология
Наркология Неврология Нейрохирургия
Неонатология (Новорожденный) Нефрология (Почки)
Онкология Ортопедия Оториноларингология (ЛОР) Офтальмология (Глаза)
Паразитология Педиатрия Пластическая хирургия Проктология
Психиатрия Психология Пульмонология (Легкие)
Ревматология Реаниматология
Самолечение Сексология Стоматология
Терапия Токсикология (Отравления) Травматология
Урология
Фармакология Фтизиатрия
Хирургия
Эндокринология Эпидемиология

Другие специальности

ЛЕКАРСТВА

Безопасность лекарств

Образование Зоология и ботаника Забавная педиатрия Дефицит и изобилие

 

Информация о Вашем бизнесе на этом сайте!

 

Пациенты для Вашей клиники

 

Статья от доктораЗаказать статью нашим авторам

 

Таблетки счастья

 

Подарки от Мед2000.ру здесь!

(на эту страницу все не помещаются)

 

Сайт Библиотека Здоровья - Большая медицинская библиотека - www.med2000.ru (до 1999г - www.gabr.org) создан в 1998 году доктором, педиатром, иммунологом Соколовым А.Л. и его командой врачей различных специальностей

©Med2000.ru, Gabr.org

Архив сайта

При копировании информации необходимо указать источник - www.med2000.ru в виде активной индексируемой ссылки

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.

Страницу лучше просматривать при среднем размере шрифта

Главный редактор сайта - доктор Соколов Андрей Львович

Если у Вас есть вопросы или пожелания, пишите на info@med2000.ru

 

HitMeter - счетчик посетителей сайта, бесплатная статистика

Сайт создан

Последнее обновление:25.10.2019.

Важно! Информация на сайте Med2000.ru размещена только в справочных целях и не является основанием для диагноза или назначения лечения.
Всегда необходима очная консультация специалиста, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Актуальную информацию о лицензиях клиник, разместивших свою информацию на Med2000.ru, смотрите на сайтах этих клиник.
Данный сайт носит информационный характер и не является публичной офертой, определяемой положениями Статьи 437 (2) ГК РФ.
Информация на сайте предоставлена в соответствии с Федеральным законом "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" 323 ФЗ,
Законом Российской Федерации "О защите прав потребителей" N 2300-1
и Постановлением Правительства Российской Федерации 4 октября 2012 г. N 1006.