Мобильная версия сайта Библиотека Здоровья - Большая медицинская библиотека
Поиск по сайту
Спросить доктора
Дарим книги!
Библиотека Здоровья - Большая медицинская библиотека

Наследственные заболевания выделительной системы

Г. Гизов,    Г, Бояджиева, Н. Минков, Ст. Чобанова, А. Анадолийска

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕФРИТОПОДОБНЫЕ СИНДРОМЫ

Они выявляются чаще всего в первые два года жизни ребенка на основании почечной симптоматики или в связи с аномалиями других органов. Клинически они проявляются различными симптомами и в большей части случаев неспецифическими Латентный период после перенесения острой инфекции не удается установить При некоторых синдромах выявляют только гематурию или протеинурию, при других - картину нефротического синдрома, а в далеко зашедших случаях - недостаточность почек Такой атипизм затрудняет разграничение наследственных нефропатий от приобретенных. Такое разграничение имеет существенное значение для определения лечения и прогноза этих заболеваний. В каждом отдельном случае диагноз строится не только на основании клинических признаков, но и на подробном изучении семейного анамнеза Генеалогический анализ является одним из самых значительных методов исследования, позволяющим обнаружить наследственный характер болезни.

Диагностическое значение имеет также и наличие аминоацидурии. Допускают, что нарушение канальцевого транспорта труднорастворимых аминокислот способствует развитию наследственных нефропатий. При многих из них нарушается межуточный обмен аминокислот не только в почках, но и в других органах

СЕМЕЙНАЯ НЕФРОПАТИЯ С ГЛУХОТОЙ (СИНДРОМ АЛЬПОРТА)

Этиология и патогенез. Впервые в 1902 году Cuthnc описал болезнь под названием „идиопатическая семейная наследственная гематурия". В 1927 году Alport сообщает о сочетании гематурии с глухотой, в результате чего и синдром назван по имени этого автора. Этиопатогенез болезни еще не выяснен. Более новыми исследованиями установлено наличие гиперпролинемии с гиперпролинурией, а также повышение уровня глицина в крови и моче. Эти находки свидетельствуют о наличии энзимопатии, при которой поражаются коллаген и базальная мембрана капилляров клубочков (Gapoardi, 1974). Заболевание наследуется по доминантному пути. В большинстве случаев оно перелается матерями посредством Х-хромосомы. Отцы могут передать ее только своим дочерям. Мальчики болеют гораздо чаше, поражения у них более тяжелые и умирают они в раннем возрасте, тогда как у девочек заболевание встречается реже и может протекать латентно. Частота болезни относительно высокая. До сих пор во многих странах, в том числе и в Болгарии, выявлено боьлшое число заболевших.

Клиника. Болезнь может начаться очень рано -- еще в первые 7-10 мес жизни ребенка, но чаше встречается в возрасте 7-10 лет. У лиц мужского пола клиническая картина характеризуется гематурией, протеинурией с проявлениями почечной недостаточности, выраженной различно в зависимости от фазы заболевания, а также и глухотой Каждый из перечисленных выше симптомов может быть установлен и по отдельно. У женщин эти признаки долго могут оставаться латентными

Макроскопическая гематурия встречается более чем в 50% случаев и наступает спонтанно во время интеркуррентной инфекции или после физического усилия. В интервалы между приступами гематурия устанавливается только микроскопически. Вторым по частоте симптомом является лейкоцитурия, иногда в сочетаними с положительной урокультурой Е. coli (чаще у более старших детей). Как правило, протеинурия сопутствует гематурии или лейкоцитурии. Во время приступов гематурии или пиурии наблюдаются боли в поясничной области, нарушения мочеиспускания, повышенная температура, дизурия или энурез. Артериальная гипертония является исключением и то как поздний синдром. Наблюдались также случаи нефротического синдрома в период развития болезни.

Функциональные исследования почек вначале не дают отклонений от нормы. Позднее функции нарушаются быстрее или медленнее в зависимости от тяжести заболевания, приводя обычно к полной недостаточности почек. Венозная урография иногда позволяет выявить скрытые расширения чашечек и, как исключение, некоторые врожденные аномалии. У одного из наших больных - мальчика 13 лет, при урографии наблюдались замедленная экскреция и расширение чашечек и лоханки в левой почке

Глухота вызывается поражением слухового нерва. На аудиограмме видно селективное утрачивание частот восприятия в диапазоне от 4096 до 2048, иногда 1024. Такое нарушение не является постоянным признаком, наблюдается у лиц мужского пола, но может отсутствовать в течение всего развития болезни. Глухота появляется чаще всего в возрасте между 8 и 10 годами. В результате этого умственное развитие ребенка начинает отставать. В ходе болезни, хотя и редко, можно установить и врожденные аномалии глаз.

Эволюция болезни различная Поражение почек у мальчиков тяжелое и в результате этого в возрасте между 15 и 30 годами наступает смертельный исход У девочек болезнь чаще всего протекает латентно, со скрытой протеинурией, легкой степени эритроцитурией, без клинически устанавливаемой глухоты. Эти симптомы могут сохраниться в течение всей жизни до глубокой старости

Диагноз. Характерные признаки болезни, иногда явно выраженные у взрослых, нередко протекают латентно у детей и устанавливаются только после тщательно снятого анамнеза и при систематическом исследовании. Заболевание следует отличать от других нефропатий семейного характера, также сопровождаемых гематурией поликистозной почки, ювенильного нефрофтиза, семейной цистинурии и лизинурии, почечнокаменной болезни

Дифференциальный диагноз проводят также с острым постинфекционным гломерулонефритом, длительным гломерулонефритом, болезнью Шенлейна-Геноха, доброкачественной семейной гематурией Для уточнения диагноза необходимы генеалогическое исследование, урография и биопсия почек

Глухота требует тщательного изучения ее типа и происхождения. Следует иметь в виду только нервно-обусловленную глухоту

Лечение Каузальной терапии не существует, проводится симптоматическое лечение Гормонатерапия противопоказана. Наш опыт длительного лечения цитостатиками или резохином оказался безуспешным. Рекомендуется лечение антибиотиками в профилактических целях во избежание интеркуррентных заболеваний. Глухота не поправима. При определении прогноза у мальчиков, а иногда и у девочек необходима чрезвычайная осторожность. В последнее время применяют трансплантацию почек. При далеко зашедшей недостаточности почек назначают перитонеальный диализ или гемодиализ

СИНДРОМ ШАФЕРА

Этиология и патогенез. Этот синдром очень напоминает семейную нефропатию с глухотой (синдром Альпорта). Он описан Шафером в 1962 г. У пораженных болезнью лиц обнаруживают высокое содержание пролина в крови, а в отдельных случаях дефект энзимов - недостаточность пролиноксидазы в печени. Синдром передается по наследству аутосомно-рецессивно.

Клиника. Одним из основных признаков болезни является микрогематурия. Глухота нервного происхождения наблюдается у отдельных больных. У некоторых детей отмечаются судороги провонированные светом В таких случаях электроэенцефа гографически выявляется повышеная чувствительность к свету Другим важным симптомом является отставание в умственном развитии - изолированное или в сочетании с другими признаками

До сих пор данных о результативном лечении нет Прогноз неблагоприятный

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕФРОЗ

Наследственный нефроз редкое заболевание наступающее вскоре после рождения ребенка или в груд ном возрасте Заболевание носит наследственный характер прогноз - плохой

Этиология и патогенез. Впервые болезнь была описана в 1942 г, но наиболее подробное изучение принадлежит Hallman. Предполагают что болезнь наследуется аутосомно рецессивным путем. Примерно у одной трети семей с этим заболеванием установлены родственные браки Число заболевших детей одного рода может достигать 3-4. Имеются также случаи заболевания восьми детей - четырех пар гомозиготных близнецов. Обычно мать не болеет нефропатией но нередко беременность протекает с токсикозом. Большая часть описанных случаев заболеваний из скандинавских стран преимущественно из Финляндии (Hallman). Предполагают что наследственный нефроз связан или с врожденным пороком развития почек или же с врожденным нарушением синтеза белков. Hallman обнаружил наличие антипочечных антител в крови больного новорожденного ребенка и у его матери. Существует возможность иммунизации матери почечными протеинами и перехода антител через плаценту в кровь плода что приводит и его заболеванию еще во время внутриутробного развития. В качестве этиологических факторов допускается и несовместимость по группе крови (Rh-фактор).

Патодотоанатомическая картина болезни раз типична и нетипична Во mhoгиx случаях изменения в почках характеризуются мелким кистозом почек

Клиника. Наследственный нефроз чаше всею развивается еще у новорожденного ребенка или в первые месяцы жизни, в редких случаях - до конца второю года жизни. В большинстве случаев дети рождаются недоношенными, плацента отечная, крупных размеров. У детей рано появляются вторичные изменения костей - широкие швы черепа, замедление процесса оссификации. Масса тела и рост ребенка могут значительно отставать от нормы.

Типичными признаками являются отеки, общая вялость и бледность кожных покровов. Значительные изменения наступают и в сывороточных протеинах, низкий уровень общего белка, высокая гипоальбуминемия. Уровни общих липидов и холестерола в сыворотке крови повышенные Протеинурия - значительная. Диагнозу способствуют результаты биопсии почки

Наследственный нефроз характеризуется быстрым npoгрессирующим развитием. Многие дети умиpaют еще в первые несколько месяцев на первом году жизни

Лечение. Проводимое до сею времени лечение кортикостероидами не дало результатов, за исключением больных с минимальными поражениями почек. Показаны диуретические препараты, подходящая диета богатая белками. При появлении врожденною нефроза в семье рекомендуется обратиться в генетическую консультацию во избежании повторения заболевания.

СЕМЕЙНЫЙ НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ

В отличие от врожденною, семейный нефроз наблюдается у детей более старшего возраста. Обычно от 2 до 5 лет, ввиду чего его считают поздней формой наследственного нефроза. Заболевание встречается сравните редко. В Болгарии наблюдались также случаи этого заболевания. Дети одной семьи заболевают в одном и том же возрасте. Родственных браков в семьях с этим синдромом не было обнаружено. В одной семье могут болеть двое и больше детей. Заболевание передается рецессивным путем.

Морфологические изменения в почках в большинстве сслучаев такие же, как и при хроническом нефрите, а в некоторых случаях они минимальны.

Клиника. Признаки заболевания полностью сходны с симптомами приобретенною нефротического синдрома. В большой части случаев течение болезни тяжелое, а прогноз плохой. Не исключены возможности более благоприятного развития болезни с волнообразным ходом и продолжительными ремиссиями (Матвеев), и даже с выздоровлением.

Лечение Больные семейным нефротическим синдромом полностью или отчасти устойчивы к лечению кортикостероидами. Более эффективны цитостатики.

Клиническая педиатрия   Под редакцией проф. Бр. Братанова

Читайте также:

Нефропатические синдромы

Нефропатические синдромы. Часть 2

Нефропатические синдромы. Часть 3

Нефропатические синдромы. Часть 4

Нефротический синдром (Лечение), Нефротический синдром

Нефротический синдром и первичный нефроз

Новообразования почек

Обструкция мочевых путей

Острый постстрептококковый гломерулонефрит

Острый постстрептококковый гломерулонефрит лечение

Поделиться или сохранить себе

Статьи
Лекарства
Безопасность лекарств

Рубрикатор по Мед2000.ru

Анализы

Акушерство

Аллергология

Андрология

Гастроэнтерология

Гематология

Гинекология

Дерматология

Диетология

Иглотерапия

Иммунология

Инфекции

Кардиология

Косметология

Неврология

Нефрология

Онкология

Оториноларингология (ЛОР)

Паразитология

Педиатрия

Психиатрия

Психология

Пульмонология

Ревматология

Сексология

Стоматология

Терапия

Урология

Фармакология

Хирургия

Эндокринология

Эпидемиология

Другие специальности

 

Энциклопедии

Вопросы и ответы

Анализы. Инфекции

Аллергии

Здоровый человек

Атопический дерматит

Секс

Термины

Материалы ВОЗ

Нетрадиционные методы

Сам себе 03

Прививки

Косметика

 

Лекарства

От А до Й

От К до Н

От О до С

От Т до Я

 

Психология

Рецепты

 

Врачу

Справочник врача

Научные статьи, тезисы, литобзоры, методички

Переводы

Скорая помощь

 

Рубрикатор: Анализы, Акушерство, Аллергология, Андрология, Гастроэнтерология, Гематология, Гинекология, Дерматология, Диетология, Иглотерапия, Иммунология, Инфекции, Кардиология, Косметология, Неврология, Нефрология, Онкология, Оториноларингология (ЛОР), Паразитология, Педиатрия, Психиатрия, Психология, Пульмонология, Ревматология, Сексология, Стоматология, Терапия, Урология, Фармакология, Хирургия, Эндокринология, Другие специальности:, Анестезиология Ангиология, Гепатология, Наркология, Нейрохирургия, Неонатология Ортопедия, Офтальмология, Проктология, Реаниматология, Травматология, Фтизиатрия,

Сайт Библиотека Здоровья - Большая медицинская библиотека - www.med2000.ru (до 1999г - www.gabr.org) создан в 1998 году

©Med2000.ru, Gabr.org

Правила копирования информации с сайта Мед2000 для использования в Интернет

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.

Страницу лучше просматривать при среднем размере шрифта