Мобильная версия сайта Библиотека Здоровья - Большая медицинская библиотека
Поиск по сайту
Спросить доктора
Дарим книги!
Библиотека Здоровья - Большая медицинская библиотека

Нейродермальные дисгенезии

Ив. Керековски, Ив. Вапцаров, П. Петров

„Нейродермальные дисгенезии", phakomatoses - термин, предложенный в 1923 г. Van der Hoeve. Он объединяет группу заболеваний, при которых отмечается сочетанное поражение нервной системы и кожных покровов. Такие заболевания возникают во внутриутробном периоде, а их основные признаки появляются спустя более или менее продолжительный бессимптомный период. В группу факоматозов входят:

а) энцефалотригеминальный ангиоматоз Стерджа - Вебера; б) множественная гемангиобластома Хиппель-Линдау; в) атаксия-телеангиоэктазия Луи-Бара; г) синдром Бонне - Дешома - Бланка; д) туберозный склероз Бурневилля; е) нейрофиброматоз Реклингхаузена; ж) ксеродермическая энцефалопатия и др.

Наряду с поражением нервной системы и кожных покровов отмечают, хотя и редко, сочетанное поражение и других органов и систем. Ввиду того, что эти заболевания формируются в пренатальной периоде, следует считать их результатом нарушений эмбрионального развития, обусловленных: а) экзогенным воздействием на плод - инфекционным, токсическим, дефицитными состояниями и др.; б) наследственными аномалиями в развитии - эта причина встречается, как считают, чаще. Генетические исследования при факоматозах все еще очень недостаточны.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (синдром Стерджа - Вебера). Заболевание характеризуется ангиоматозом кожи, глаз, оболочек мозга и коры больших полушарий. У некоторых детей изменения локализуются только в нервной системе. У других, наоборот, наблюдаются только аномалии со стороны кожи; в данном случае прогноз считают более благоприятным.

Этиопатогенез заболевания еще не совсем выяснен. Полагают, что важную роль играет наследственная обусловленность, не связанная с хромосомной аберрацией. Вероятнее всего заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако имеются возможности аутосомно-рецессивного наследования.

Чаще встречается кожный ангиоматоз лица кавернозного типа, однако может наблюдаться и ангиоматоз кожного покрова головы и тела. В мягких мозговых оболочках отмечается множество аневризматических расширений тонкостенных сосудов, иногда субэпендимальные кровоизлияния. Изменений со стороны твердой оболочки мозга не наблюдают. Патогистологически выявляются отложения кальция в измененных кровеносных сосудах. Такого же рода изменения встречаются и в сосудистой оболочке глаз. В более поздней стадии заболевания на этой почве иногда формируется глаукома. В коре головного мозга изменения сводятся к дегенерации нейронов и резким обызвествлениям преимущественно во втором и третьем слоях. Часто такие кальцификации приобретают кольцевидную форму вокруг мозговых извилин.

Клиника. Первыми клиническими проявлениями поражения мозга являются судороги. Они имеют главным образом очаговый характер. У некоторых больных развивается спастический гемипарез на противоположной пагологическому процессу в мозге стороне. Кроме того, в большей или меньшей мере дети отстают в психическом развитии.

Ангиоматоз кожных покровов не всегда сопровождается нарушениями со стороны мозга, но с их возникновением отмечается прогрессивное развитие, хотя и с некоторыми периодами затишья.

У большинства детей на краниограммах обнаруживают обызвествления в виде гирлянд, расположенных главным образом в задней части головы. Эти изменения наблюдают на 6-7-м месяцах жизни, ранее - реже.

Лечение симптоматическое. В исключительно редких случаях можно обсудить вопрос о хирургическом лечении - иссечение пораженного участка или сферэктомию. Но даже и такого рода вмешательство может оказаться неэффективным.

Болезнь Хиппель - Линдау. Это также дисгенетический бластоматоз, характеризующийся единичными или множественными гемангиобластомами мозжечка, ствола мозга, спинного мозга, сетчатки глаз и целым рядом ангиобластом и других врожденных новообразований внутренних органов.

Клинические симптомы заболевания в большинстве случаев проявляются в 3-4 десятилетии, несмотря на то, что существование ангиобластоматозного процесса доказано у новорожденных. Заболевание встречается редко, а в детском возрасте лишь как исключение. Наиболее важными признаками являются прогрессивное повышение внутричерепного давления и мозжечковая атаксия. При исследовании глазного дна можно обнаружить гемангиобластому сетчатки, расположенную на периферии, но связанную с центральными сосудами сетчатки. Иногда на кожных покровах тела имеются рассеянные небольшие сосудистые невусы. Параллельно с этим наступает психическая деградация.

Лечение. Некоторое улучшение состояния больного может наступить после нейрохирургического вмешательства.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бара). Заболевание впервые описано D. Louis-Bar в 1941 г.

Клиника. Главными признаками заболевания являются мозжечковая атаксия, телеангиэктазии кожных покровов и слизистой оболочки глаза, отставание в умственном развитии. Эти симптомы часто сопровождаются тяжелыми инфекционными заболеваниями околоносовых пазух и легких. Обычно атаксия проявляется в раннем детстве и, прогрессивно ухудшаясь, приводит к полной невозможности передвигаться в юношеском возрасте. Телеангиэктазии кожи лица, ушных раковин, конъюнктивы глазных яблок и реже иной локализации выявляются на третьем году жизни. В 85% погибших причина, вызвавшая летальный исход - тяжелое инфекционное заболевание околоносовых пазух и легких. Указывают и на роль иммунодефицитных состояний.

Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно.

Прогноз  неблагоприятен.

Синдром Бонне - Дешома - Бланка. Заболевание характеризуется сочетанием внутричерепной артериовенозной аневризмы, чаще всего в области зрительного бугра или среднего мозга, с разветвленной аневризмой в сетчатке глаза, причем расширенные кровеносные сосуды напоминают сплетенных червей. Кожные изменения встречаются редко. Считают, что заболевание наследуется по доминантно-аутосомному типу.

Клиника. Клинические симптомы заболевания сводятся к появлению судорог очагового или генерализированного типа, спастическому гемипарезу, олигофрении, характерным изменениям глазного дна. Церебральная ангиография позволяет выявить артериовенозную аневризму, сосудистые клубочки и расширение вен.

Прогноз неблагоприятен. Заболевание характеризуется более быстрым развитием, чем другие васкулярные факоматозы. Часто возникают кровоизлияния в ткань мозга или блокирование ликворообращения.

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) - врожденное прогрессирующее бластомное заболевание. Характеризуется структурными аномалиями со стороны нервной системы, множественными глиомами и adenoma sebaceum. Кроме того, наблюдаются рабдомиома сердца, глиома сетчатки глаза и новообразования других органов.

В генезе заболевания наибольшее значение придают наследственным факторам. Болезнь часто передается из поколения в поколение и обнаруживается более, чем в пяти поколениях. В большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Нередко встречаются и спорадические заболевания.

Патологоанатомические изменения характерны. Отмечается затвердение некоторых извилин мозга, размеры которых увеличены (макрогирия) или уменьшены (микрогирия). На поверхности мозга обнаруживают опухолевидные образования, выпячивающиеся в полость желудочков мозга. Отмечается нарушение цито- и миелоархитектоники. В участках затвердения коры мозга определяется массивное разрастание глиальной ткани, отсутствие миелиновых волокон; встречаются гигантские клетки, напоминающие нейробласты или спонгиобласты, но они деформированы или подвержены дегенеративным изменениям. В разных участках имеются накопления глии в виде узелков. Локализация этих образований по соседству с сильвиевым водопроводом или под шишковидной железой может привести к закупорке ликворообращения с последующим развитием гидроцефалии. В узелках нередко наступают обызвествления, которые удается обнаружить при краниографии. Наряду с изменениями в ткани головного мозга часто встречаются рабдомиомы сердца, глиомы сетчатки глаза, гамартомы в почках и различные ангиоматозные изменения.

Клиника. Начальные клинические симптомы сводятся к эпилептическим приступам (очагового или генерализированного типа) и прогрессивному отставанию в психическом развитии у детей до этого (до 6-летнего возраста) развивающихся вполне нормально. Гораздо позднее обнаруживаются аденомы сальных желез. Для диагноза имеют значение и другие изменения кожного покрова: пигментированные пятна цвета кофе с молоком, пигментные невусы, участки с видом „шагреневой кожи". Наличие депигментированных пятен у ребенка с судорожными пароксизмами и отставанием в психическом развитии являются важными признаками туберозного склероза. Эти признаки встречаются не часто. При рентгенологическом исследовании черепа можно обнаружить интракраниальные петрификаты главным образом в области желудочков и в участках утолщения или остеопороза костей черепа. При пневмоэнцефалографии иногда видны опухолевидные образования, выступающие в полость желудочков. На ЭЭГ отмечаются грубые органические расстройства. Остальные результаты исследований (гемограмма, ликвор, моча и др.), как и при других фактоматозах, в пределах нормы.

Диагноз в классических случаях не представляет затруднений, но часто в клинической картине заболевания отсутствуют часть патогномонических признаков, например, лишь конвульсии и отставание в психическом развитии. В таких случаях диагноз обеспечивается биопсией мозга, при которой находят обызвествления в ткани мозга, или пневмоэнцефалографией, указывающей на тумороподобные образования, выступающие в полость желудочков. Нередко точный диагноз ставят лишь на секционном столе.

В дифференциально-диагностическом отношении следует иметь в виду нейрофиброматоз и другие прогрессивно развивающиеся заболевания и патологические процессы в головном мозге.

Лечение симптоматическое, главным образом противосудорожными средствами. При повышенном внутричерепном давлении обсуждают вопрос о хирургическом вмешательстве.

Прогноз неблагоприятен, так как после возникновения отдельных симптомов (конвульсии, отставание в психическом развитии, повышенное внутричерепное давление) их интенсивность неуклонно возрастает. Летальный исход наступает через 6 мес или несколько лет со времени появления церебральной симптоматики. До сего времени испробованное лечение не дало результатов.

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) - дизонтогенетическое заболевание, характеризующееся множественными опухолями, расположенными в коже, периферических нервах и центральной нервной системе. В патоморфологическом отношении опухоли являются фибромами, невриномами, нейрофибромами и глиомами. Наряду с этим на коже обнаруживают пигментные пятна, пигментные невусы, аномалии со стороны костей и нервной системы. Характер заболевания наследственный. Мальчики страдают 2 раза чаще девочек. Считают, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Клиника. С практической точки зрения важно разграничивать 3 формы заболевания: периферическую, центральную и смешанную. Периферическая форма характеризуется опухолями, расположенными в самой коже или же на ножке; с патоморфологической точки зрения это фибромы, невриномы и нейрофибромы. Некоторые опухоли достигают больших размеров. При центральной форме опухоли чаще всего являются невриномами, происходящими из оболочек черепномозговых и спинальных нервов. Наряду с этим, встречают глиомы и глиальные опухоли. При смешанной форме нейрофиброматоза имеются симптомы как со стороны кожного покрова, так и со стороны нервной системы. Иногда заболевание обнаруживают у новорожденных. В раннем детском возрасте более характерны пигментные пятна кофейного цвета, различные виды пигментных невусов, депигментированные пятна и т. д. Узелковые образования развиваются позже. С течением времени нейрофиброматоз приобретает тенденцию к генерализации. Большинство детей с периферической формой заболевания развиваются хорошо, не имеют никаких жалоб. Центральная форма сопровождается тяжелыми симптомами: прогрессирующей слепотой при глиоме зрительного нерва, поражением других черепномозговых нервов, иногда в сочетании с другими врожденными аномалиями.

Диагноз. При наличии характерных пигментных пятен и опухолевидных образований поставить диагноз легко. Доказать наличие центральной формы нейрофиброматоза, не сопровождающейся изменениями со стороны кожи, можно лишь после хирургического вмешательства с последующим гистоморфологическим исследованием.

Лечение. В большинстве случаев периферическая форма нейрофиброматоза в лечении не нуждается. При опухолях черепномозговых или спинальных нервов необходимо хирургическое вмешательство.

Ксеродермальные нервно-кожные дисгенезии. Это группа заболеваний, при которых аномалии в развитии кожного покрова сопровождаются пороками в развитии головного мозга. Сюда входят:

Ichthyosis congenita (синдром Рида). Тяжелые формы заболевания приводят к смертельному исходу вскоре после рождения. Для более легких форм характерно, что дети жизнеспособны, но часто обнаруживаются признаки отставания в психическом развитии, судороги и т. д.

Синдром Шегрена - Ларссона протекает с олигофренией, судорожным состоянием и ихтиозом. У некоторых больных неврологическим симптомам предшествует ихтиоз. В таких случаях поставить диагноз легко. У других больных ихтиоз развивается в возрасте 5-10 лет и лишь с его выявлением можно объяснить наступившие до этого психические нарушения (олигофрению и задержку в психическом развитии). Болеют одинаково часто мальчики и девочки, заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиническая педиатрия   Под редакцией проф. Бр. Братанова

Читайте также:

Венерические болезни в детском возрасте

Витилиго

Вирусные болезни кожи

Болезнь Бехтерева

Болезнь Паркинсона 

Болезнь, или энцефалопатия Вернике

Болезнь Пика (лобарная атрофия)

Болезни спинного мозга

Болезни нервов и мышц

Болезни периферической нервной системы

Демиелинизирующие заболевания

Дегенеративные заболевания нервной системы

Лакунарная болезнь

Острый рассеянный энцефаломиелит

Полиневропатия

Слабость, обморок и эпилептические припадки

Транквилизаторы и  Снотворные Средства

Поделиться или сохранить себе

Статьи
Лекарства
Безопасность лекарств

Рубрикатор по Мед2000.ru

Анализы

Акушерство

Аллергология

Андрология

Гастроэнтерология

Гематология

Гинекология

Дерматология

Диетология

Иглотерапия

Иммунология

Инфекции

Кардиология

Косметология

Неврология

Нефрология

Онкология

Оториноларингология (ЛОР)

Паразитология

Педиатрия

Психиатрия

Психология

Пульмонология

Ревматология

Сексология

Стоматология

Терапия

Урология

Фармакология

Хирургия

Эндокринология

Эпидемиология

Другие специальности

 

Энциклопедии

Вопросы и ответы

Анализы. Инфекции

Аллергии

Здоровый человек

Атопический дерматит

Секс

Термины

Материалы ВОЗ

Нетрадиционные методы

Сам себе 03

Прививки

Косметика

 

Лекарства

От А до Й

От К до Н

От О до С

От Т до Я

 

Психология

Рецепты

 

Врачу

Справочник врача

Научные статьи, тезисы, литобзоры, методички

Переводы

Скорая помощь

 

Рубрикатор: Анализы, Акушерство, Аллергология, Андрология, Гастроэнтерология, Гематология, Гинекология, Дерматология, Диетология, Иглотерапия, Иммунология, Инфекции, Кардиология, Косметология, Неврология, Нефрология, Онкология, Оториноларингология (ЛОР), Паразитология, Педиатрия, Психиатрия, Психология, Пульмонология, Ревматология, Сексология, Стоматология, Терапия, Урология, Фармакология, Хирургия, Эндокринология, Другие специальности:, Анестезиология Ангиология, Гепатология, Наркология, Нейрохирургия, Неонатология Ортопедия, Офтальмология, Проктология, Реаниматология, Травматология, Фтизиатрия,

Сайт Библиотека Здоровья - Большая медицинская библиотека - www.med2000.ru (до 1999г - www.gabr.org) создан в 1998 году

©Med2000.ru, Gabr.org

Правила копирования информации с сайта Мед2000 для использования в Интернет

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.

Страницу лучше просматривать при среднем размере шрифта