Мобильная версия сайта Библиотека Здоровья - Большая медицинская библиотека
Поиск по сайту
Спросить доктора
Дарим книги!
Библиотека Здоровья - Большая медицинская библиотека

ДНК

Содержание

 

Синдром Дауна

 

Nam s muzhem po 27 let i my zhdem nashego pervogo rebenka. Test na defekty, provodimyi na 16 nedele sovmestno s UZI, pokazal sledyuchie rezul'taty: AFP: 46.7 ug/L 1.14MoM, uE3: 3.48 nmol/L 0.94Mom, hCG: 111.4 klU/L 3.78MoM (normy, po-vidimomu, 1 dlja vseh). Vrach govorit, chto verojatnost' sindroma Downa 1:250 i nastaivaet na amniocenteze. V rodu ni u menja, ni u muzha nichego podobnogo ne bylo. Chto delat'? Zaranee blagodaru za otvet.

Нормы маркеров:

Неделя беременности

АФП, МЕ/мл

ХГЧ, МЕ/мл

Е3, нмоль/мл

16

37

76729

17,1

 

Повышение уровней АФП и ХГЧ и снижение Е3 - свидетельствует о повышенном риске синдрома Дауна. Это заболевание не наследственное, частота его возникновения не зависит от того, что было в роду. В Вашем случае необходим амниоцентез, хромосомный анализ клеток плода и установление точного диагноза.

 

Мне 31 год. Я на 16-ой неделе беременности. Была на УЗИ, врач сообщила что плацента расположена чуть ниже. Патологий у плода нет (во всяком случае УЗИ не показала). Сдала кровь на альфафетопротеин (АФП), результат оказался выше нормы: IU/ml 34.61 (норма: IU/ml 0.5.Очень переживаю. На сколько это опасно и как влияет на плод?

Повышенный уровень АльфаФП является маркером пороков развития плода, в частности, пороков нервной трубки и синдрома Дауна, а также встречается при резус-конфликте. НО! Ваш результат является нормой для Вашего срока: в 16 недель нормальное содержание альфа ФП составляет около 37МЕ/мл (международных единиц в мл). Уточните, может быть, Вам дали неправильную норму.

Если все правильно, то проверить наличие синдрома Дауна можно помощью амниоцентеза - получения слущенных клеток плода и исследование их хромосомного набора). Эта процедура инвазивная, сначала уточните нормы. Пороки развития нервной трубки должны быть видны на УЗИ.

 

Мне 33 года. Хотела бы еще родить ребенка. Недавно по телевизору смотрела передачу о семье, в которой у ребенка болезнь Дауна. Ответьте пожалуйста, можно ли во время беременности определить при помощи какого-либо обследования наличие у ребенка этой болезни? Ни у кого из родных по обеим линиям такой болезни не было.

Считается, что вероятность рождения ребенка с генетической аномалией, в частности с болезнью Дауна, выше у женщин после 35 лет. Поэтому при планировании беременности надо обратиться в медико-генетическую консультацию. Там определят кариотип (хромосомный набор) Вас и вашего мужа и рассчитают вероятность рождения ребенка с таким заболеванием. Во время беременности в сроке 16-21 нед. В крови определяют концентрацию альфа-фетопротеина. По его уровню можно судить о вероятности повреждения нервной системы у плода. При повышенном уровне этого показателя проводят амниоцентез (исследование хромосомного набора плода), который покажет наличие или отсутствие заболевания у вашего будущего ребенка.

 

Читайте так же:

Болезни новорожденного

Врожденные инфекции

Гемолитическая болезнь новорожденных

Гематологические заболевания новорожденного

Гипербилирубинемия

Инфекционные заболевания новорожденного

Недоношенные дети

Приобретенные инфекции новорожденного

Родовые травмы новорожденного

Родовая травма, повреждение нервной системы новорожденного

Судорожный синдром у новорожденного

Шкала Апгар оценка состояния новорожденного

Энцефалопатия новорожденных 

Биохимический анализ крови

Группа крови

Общий анализ крови

Резус-фактор

Коагуллограмма

Иммунология

Гормоны

Гепатиты,

Онкомаркеры

Другие инфекции

Цитология и гистология

Мифы об анализах

Мифы об анализах. Часть 2.

Мифы о медицине

Географические карты тропических болезней

Самодиагностика

Диагностический ликбез

Диагностический ликбез-2 

Из кабинета в кабинет

Что посеешь...

Поделиться или сохранить себе

Статьи
Лекарства
Безопасность лекарств

Рубрикатор по Мед2000.ru

Анализы

Акушерство

Аллергология

Андрология

Гастроэнтерология

Гематология

Гинекология

Дерматология

Диетология

Иглотерапия

Иммунология

Инфекции

Кардиология

Косметология

Неврология

Нефрология

Онкология

Оториноларингология (ЛОР)

Паразитология

Педиатрия

Психиатрия

Психология

Пульмонология

Ревматология

Сексология

Стоматология

Терапия

Урология

Фармакология

Хирургия

Эндокринология

Эпидемиология

Другие специальности

 

Энциклопедии

Вопросы и ответы

Анализы. Инфекции

Аллергии

Здоровый человек

Атопический дерматит

Секс

Термины

Материалы ВОЗ

Нетрадиционные методы

Сам себе 03

Прививки

Косметика

 

Лекарства

От А до Й

От К до Н

От О до С

От Т до Я

 

Психология

Рецепты

 

Врачу

Справочник врача

Научные статьи, тезисы, литобзоры, методички

Переводы

Скорая помощь

 

Рубрикатор: Анализы, Акушерство, Аллергология, Андрология, Гастроэнтерология, Гематология, Гинекология, Дерматология, Диетология, Иглотерапия, Иммунология, Инфекции, Кардиология, Косметология, Неврология, Нефрология, Онкология, Оториноларингология (ЛОР), Паразитология, Педиатрия, Психиатрия, Психология, Пульмонология, Ревматология, Сексология, Стоматология, Терапия, Урология, Фармакология, Хирургия, Эндокринология, Другие специальности:, Анестезиология Ангиология, Гепатология, Наркология, Нейрохирургия, Неонатология Ортопедия, Офтальмология, Проктология, Реаниматология, Травматология, Фтизиатрия,

Сайт Библиотека Здоровья - Большая медицинская библиотека - www.med2000.ru (до 1999г - www.gabr.org) создан в 1998 году

©Med2000.ru, Gabr.org

Правила копирования информации с сайта Мед2000 для использования в Интернет

Представленная на сайте информация не должна использоваться для самостоятельной диагностики и лечения и не может служить заменой очной консультации лечащего врача.

Страницу лучше просматривать при среднем размере шрифта